LA THÉRAPIE GÉNIQUE À L’ATTAQUE DES MALADIES DU SANG
L'histoire de l'AFM-Téléthon est née en 1958 de la volonté d'une poignée de parents bien décidés à sortir leurs enfants malades du désert médical, scientifique et social dans lequel ils se trouvaient et à prendre en main leur avenir.
Forts de cet esprit conquérant, la mort aux trousses, ils ont remporté de formidables victoires et franchi les étapes les unes après les autres vers leur ultime objectif : guérir et, en attendant, vivre comme tout le monde.
60 ans après, de victoires scientifiques en conquêtes sociales, des limites que l'on croyait infranchissables ont été repoussées, ouvrant la voie à une médecine nouvelle qui s'attaque à des maladies héréditaires du sang, de la vision, du foie, des muscles, donnant aussi des armes pour vaincre les cancers, les maladies neurodégénératives...
« Dans cette révolution médicale, vous, donateurs, bénévoles et partenaires du Téléthon, jouez un rôle déterminant. Grâce à votre mobilisation, l'espoir devient concret pour les milliers de familles qui, depuis 60 ans, défient la fatalité inscrite dans leurs gènes. » déclare Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon.
En 2018, vaincre la maladie devient possible... est possible !
QUELLES ONT ÉTÉ LES AVANCÉES DE LA RECHERCHE DEPUIS LA CRÉATION DU TÉLÉTHON ?
Depuis 1987, les dons du Téléthon ont permis à la recherche de faire des progrès très concrets pour les malades. En 1986, on ne connaissait qu'une poignée de gènes responsable de maladies. Aujourd'hui plus de 3 000 gènes ont été identifiés : 800 d'entre eux grâce aux cartes du Généthon ... Grâce à un meilleur diagnostic et des soins adaptés, l'espérance de vie des enfants et des adultes atteints de maladies rares s'est considérablement améliorée. Des thérapies innovantes ont émergé et obtenu des résultats positifs pour les malades. Par exemple, des enfants atteints de déficits immunitaires (bébés bulle), de maladies rares du cerveau et du sang ont pu être traités par thérapie génique. En 2016, 33 essais cliniques chez l'homme en cours ou en préparation, ont été financés par les dons du Téléthon.
L'ÈRE DE LA THÉRAPIE GÉNIQUE S'OUVRE POUR LES MYOPATHIES DES CEINTURES !
Isabelle Richard, une scientifique experte des myopathies des ceintures, travaille à Généthon sur ces maladies depuis plus de 25 ans. Elle a été pionnière de la génétique de ces myopathies. En 1995, elle contribue à l'identification du gène responsable de la calpaïnopathie, puis en 1998, celui de la dysferlinopathie et, en 2001, du gène FKRP. Son équipe conçoit alors des approches de thérapie génique dont elle fait la preuve de concept pour la calpaïnopathie (2006), l'alpha-sarcoglycanopathie (2007), la dysflerlinopathie (2010), la myopathie FKRP (2017) et la gamma-sarcoglycanopathie (2019).
Depuis les démonstrations d'efficacité de la thérapie génique pour l'amyotrophie spinale et la myopathie myotubulaire, les projets de thérapies géniques de Généthon pour les myopathies des ceintures ont connu un coup d'accélérateur, en particulier pour la myopathie des ceintures FKRP.
BIENTÔT UN ESSAI DE THÉRAPIE GÉNIQUE POUR LA MYOPATHIE DES CEINTURES LIÉES AU GÈNE FKRP.
Avec son équipe, au sein du laboratoire Généthon, elle a mis au point une thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP et apporté la preuve de principe qu'elle fonctionne.
Une étude d'histoire naturelle est en cours, à l'Institut de Myologie à Paris, afin d'étudier l'évolution de la maladie en l'absence de traitement et de déterminer les critères qui seront pertinents pour évaluer l'efficacité du traitement dans le cadre du futur essai clinique.
Une nouvelle étape a été franchie puisqu'à l'automne 2021 une demande d'autorisation pour un premier essai clinique européen concernant cette maladie a été déposée en France, au Danemark et au Royaume-Uni. L'essai devrait démarrer en 2022.
LA RECHERCHE AVANCE TRÈS VITE ET ON ASSISTE À UNE VRAIE ACCÉLÉRATION. »
Depuis deux ans, un médicament de thérapie génique est disponible pour traiter l'amyotrophie spinale de type 1, la forme la plus grave de cette maladie. Une seule injection qui sauve la vie d'enfants autrefois condamnés ! Cette véritable révolution de la médecine a été rendue possible par la mobilisation du Téléthon. Serge Braun, Directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, explique l'accélération de la recherche.
ON VA LA SAUVER : ON NE POUVAIT PAS LE DIRE IL Y A QUELQUES ANNÉES »
Le Téléthon a tout changé pour les enfants atteints d'amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire extrêmement grave qui condamnait les enfants avant l'âge de 2 ans. Aujourd'hui, un traitement de thérapie génique issu des recherches pionnières menées à Généthon sauve la vie d'enfants, comme Axelle, 15 mois, traitée à l'hôpital de la Timone, à Marseille. Le professeur Brigitte Chabrol, neuropédiatre, témoigne de cette révolution.